Российские пациенты с акромегалией нуждаются в современной медикаментозной терапии
В Москве состоялся симпозиум «Перспективы в лечении пациентов с акромегалией в Российской Федерации», который прошел в рамках VIII (XXVI) Национального конгресса эндокринологов с международным участием «Персонализированная медицина и практическое здравоохранение».
В рамках симпозиума ведущие отечественные и зарубежные медицинские эксперты
обсудили сложности, связанные с диагностикой акромегалии, особенности восприятия
данного заболевания в обществе и возможности, которые открывает современная
терапия для пациентов, страдающих акромегалией.
Несмотря на то, что каждое из заболеваний, относящихся к «редким», по
отдельности встречается нечасто, редкие (орфанные) болезни в совокупности
представляют собой распространенное явление. К редким заболеваниям относят любое
заболевание, которое затрагивает относительно небольшую часть населения. В
Европе болезнь или патологическое состояние относят к категории редких
заболеваний, если уровень заболеваемости не превышает 1 случая на 2000
человек[1]. В России к редким болезням относятся патологии с распространенностью
не более 10 случаев на 100 000 человек[2].
В целом, редкими заболеваниями страдают 5% людей во всем мире (около 350
миллионов человек), причем утвержденные методы терапии существуют для менее, чем
5% из 7 000 известных редких болезней[3]. Часто редкие заболевания являются
хроническими и представляют угрозу для жизни. 80% редких заболеваний имеют
генетическую природу[4]. Перечень орфанных заболеваний в России по состоянию на
декабрь 2018 года насчитывает 226 заболеваний[5]. На территории РФ с редкими
заболеваниями зарегистрированы около 40 тысяч человек, в том числе и
акромегалией[6].
Акромегалия – это редкое заболевание, обусловленное хронической гиперпродукцией
соматотропного гормона (СТГ) и инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1),
вызываемой в большинстве случаев аденомой гипофиза, которое сопровождается
увеличением деформированием (расширением и утолщением) кистей, стоп и черепа
пациента, особенно его лицевой части. Пик заболеваемости приходится на возраст
от 40 до 49 лет, хотя может встречаться, как и раньше, так и позже указанного
возраста[7],[8]. Вследствие проявления этих симптомов внешность пациентов
видоизменяется и может вызывать неприятие или отторжение в социальной жизни, что
становится причиной дополнительного морального дискомфорта, а также
психологических проблем[9].
Несмотря на то, что первые случаи этого заболевания были описаны еще в 1567 г.,
а в 1886 г. оно уже получило то название, которое имеет сейчас, его диагностика
до сих пор является затруднительной[10]. С целью определения уровня
распространенности акромегалии, ее естественного течения, клинического и
экономического значения, а также оценки безопасности проводимого лечения, были
созданы специализированные регистры пациентов. На сегодняшний день такие
регистры опубликованы в 19 странах, суммарное количество пациентов в них
составляет 16 136 человек и варьируется в зависимости от региона: так, например,
в Иране по состоянию на 2017 г. зафиксировано 85 пациентов с акромегалией, а в
Великобритании в 2013 году – 2 572 пациента. Распространенность заболевания по
мировым данным составляет 20-80 случаев на 1 млн. человек[11].
В Российской Федерации ведется собственный регистр, насчитывающий 4 047
пациентов с акромегалией6. Максимальная распространенность заболевания на 100
тыс. населения отмечается в Кировской области (8,65 случаев), в Республике
Карелия (7,55) и в Пензенской области (7,51). Регистр также учитывает
клиническую картину течения заболевания: у пациентов с акромегалией наиболее
часто встречаются такие клинические проявления, как изменение внешности и
головные боли (72%), а также боли в суставах (50%) и увеличение размеров кистей
и стоп (44%). Среди осложнений наблюдаются артериальная гипертония,
цереброваскулярные заболевания, сахарный диабет, остеоартропатия и
злокачественные новообразования. Смертность от акромегалии за время ведения
российского регистра, составила 95 человек, а средний возраст составил 63,4
года6.
Методы лечения акромегалии за последние 18 лет значительно трансформировались:
до 2001 года более 80% пациентов подвергалось лучевой терапии, сегодня же
отмечается рост хирургической активности и медикаментозной терапии. По данным
российского регистра, в 2016-2018 гг. лучевую терапию получили всего 0,8%
пациентов, в то время как нейрохирургия и лекарственная терапия достигли
показателей 49,6% и 50% соответственно6.
Биохимический эффект активно применяющихся медикаментозных препаратов первой
линии - аналогов соматостатина, в том числе и пролонгированного действия–
достигается у 28–60% пациентов[12]. В результате биохимический контроль
заболевания у значительной части пациентов остается недостижимым. В октябре 2018
года в РФ был зарегистрирован Сомаверт®(Пэгвисомант), который является первым и
единственным селективным антагонистом рецепторов гормона роста [13]. «Препарат
пэгвисомант, при условии корректной титрации дозировки, демонстрирует высокую
эффективность в мировой клинической практике, – отмечает Эй Джей ван дер Лели,
профессор, д.м.н., глава Эндокринологического центра университета Эрасмус,
Роттердам, Голландия.
Жанна Евгеньевна Белая, д.м.н., зав. отделением нейроэндокринологии и остеопатий
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» МЗ РФ
подчеркнула: «Регистр позволяет выявить проблемы пациентов и проанализировать
существующий уровень оказания медицинской помощи. Мы призываем к аккуратному
вводу информации и подключению новых регионов, поскольку эти меры улучшат
качество данных и их систематизацию. В Российском регистре чуть чаще, чем за
рубежом выявляются СТГ-секретирующие макроаденомы гипофиза, что определяет
потребность в более ранней диагностике акромегалий. Пациентов с макроаденомами,
как правило, сложно вылечить, применяя только один метод - нейрохирургическое
лечение. До 50-70% пациентов нуждаются в медикаментозном лечении, поэтому
очевидна необходимость расширения возможностей медикаментозного лечения у
пациентов без ремиссии на фоне нейрохирургического лечения. Так, из 4 тысяч
пациентов, которых мы проанализировали с 2013 года, 1200 получают
медикаментозную терапию аналогами соматостатина пролонгированного действия и из
них только 30-50% пациентов достигли нормализации уровня ИФР-1. Таким образом,
очевидно, что есть потребность в назначении современных препаратов, таких как
пэгвисомант, как тем пациентам, у которых не достигнута ремиссия несмотря на
активное медикаментозное лечение, так и тем пациентам, которые не получают
существующее лечение по ряду причин, в том числе из-за непереносимости или у
кого симптомы акромегалии не контролируются в полной мере несмотря на достижение
биохимического контроля».