Редкие болезни: уникальные случаи – глобальная проблема
9 февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Эта дата была учреждена в 2008 году Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) с целью повышения осведомленности о том, что каждый 20-й человек, живущий на Земле, страдает от таких недугов.
В совокупности около 5% мирового населения несут бремя тяжелых, но
малоизвестных болезней, которые сложно как выявить, так и лечить. Однако
суммарно от них страдают более 300 миллионов человек в мире – что сравнимо с
населением США – причем утвержденные методы лечения существуют для менее, чем 5%
из 6 000 известных редких заболеваний.
Орфанные заболевания характеризуются различными состояниями и симптомами даже
у пациентов, страдающих одними и теми же болезнями, что значительно усложняет
постановку верного диагноза. Часто редкие болезни впервые проявляются в детском
возрасте, но являются хроническими и представляют угрозу для жизни. 72% редких
заболеваний имеют генетическую природу.
В Европе болезнь или патологическое состояние относят к категории редких,
если уровень заболеваемости не превышает 1 случая на 2 000 человек. В России к
редким болезням относятся патологии с распространенностью не более 10 случаев на
100 000 человек, а их официальный перечень, обновленный в октябре 2019 г.,
насчитывает 256 видов.
Компания Pfizer на протяжении многих лет занимается разработкой передовых
решений для лечения орфанных болезней и помощи пациентам, страдающим от них.
Компания регулярно инициирует международные проекты в области информирования
общественности о бремени этой глобальной проблемы. В данный момент
диверсифицированный продуктовый портфель компании состоит из более, чем 20
препаратов для терапии редких заболеваний (среди которых акромегалия,
лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ), транстиретиновая амилоидная полиневропатия, болезнь
Гоше и другие), которые доступны для пациентов в более, чем 80 странах мира.
Компания Pfizer изобрела первый лекарственный препарат для лечения
транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии — смертельного и редко
диагностируемого заболевания, характеризующегося накоплением амилоидных фибрилл,
состоящих из неправильно свернутого белка транстиретина, в сердце. Приоритетным
направлением исследований и разработок Pfizer в данный момент является генная
терапия для лечения пациентов с гемофилией А и В и мышечной дистрофией Дюшенна.
«Для компании Pfizer терапия орфанных болезней является одним из ключевых
направлений деятельности. Мы стремимся предоставлять инновационные решения,
призванные повысить продолжительность жизни, улучшить здоровье и самочувствие
пациентов. Мы гордимся нашим продуктовым портфелем в этой области, насчитывающим
десятки эффективных и уникальных препаратов, и продолжаем работы по исследованию
потенциально перспективных молекул, которые могут стать основой лекарств
будущего», – отметил Николай Соничев, Директор по продажам и маркетингу
бизнес-подразделения Pfizer «Редкие заболевания» в России.