Всемирный день болезни Помпе: с надеждой на будущее
15 апреля отмечается Всемирный день болезни Помпе, учрежденный Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ). Цель этого дня – повысить осведомленность общества о данном заболевании. Девиз дня Помпе в этом году – «Надежда на будущее».
Сейчас по всему миру ведутся исследования и разработки новых препаратов, и
надежда – это то, что вдохновляет как пациентов с болезнью Помпе, так и научное
и медицинское сообщества для продолжения работы над новыми терапевтическими
решениями.
По данным на апрель 2019 года в России насчитывалось 36 пациентов с диагнозом
болезнь Помпе. Но, как отмечают эксперты, их реальное число может быть больше.
Болезнь Помпе относится к редким (орфанным) заболеваниям. Это прогрессирующая и
жизнеугрожающая поясно-конечностная мышечная дистрофия, встречающаяся примерно у
одного из 40 тыс. человек2. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыток
гликогена вследствие потери активности фермента лизосом, в результате мышцы
утрачивают функцию, постепенно нарастает слабость, приводящая к нарушению ходьбы
и потере привычной физической активности.
Первые симптомы болезни Помпе могут проявиться как в младенчестве, так и
позднее – в детском или взрослом возрасте.
При младенческой форме возникают трудности при кормлении ребенка из-за
слабости мышц гортани и языка3. Задержка в постановке диагноза и отсутствие
раннего начала терапии могут привести к преждевременной смерти. Своевременному
выявлению болезни из-за неспецифичности симптомов может помочь включение в
программу неонатального скрининга.
Болезнь Помпе с поздним началом проявляется в любом возрасте старше одного
года. В этом случае прогрессирование гораздо медленнее, чем при младенческой
форме. Симптомы заболевания включают слабость мышц бедра, тазового и плечевого
пояса, мышц спины. Поражение последних проявляется в виде сколиоза и выпирающих
лопаток. В патологический процесс может быть вовлечена диафрагма, вызывая
затруднения дыхания, частые респираторные инфекции и одышку4. Если у ребенка
есть какие-либо из вышеперечисленных признаков, снижена физическая активность по
сравнению со сверстниками – это повод обратиться к врачу-неврологу для
консультации.
Низкая осведомленность о заболевании, неспецифичные симптомы и неоднородная
клиническая картина обусловливают долгий путь к диагнозу, занимающий годы и даже
десятилетия. Это может приводить к постепенному прогрессированию заболевания,
инвалидизации и преждевременной смерти. Только ранняя диагностика и
своевременное начало терапии может помочь предотвратить необратимое поражение
мышц, улучшить качество и увеличить продолжительность жизни пациентов, а главное
подарить надежду на будущее!
Директор Центра помощи пациентам «Геном» Елена Аркадьевна Хвостикова
отметила: «День повышения осведомленности о болезни Помпе – хорошая возможность
рассказать об этой редкой болезни и жизни людей с этим диагнозом. К счастью,
сегодня диагноз болезнь Помпе – совсем не приговор, при условии непрерывного и
своевременного лечения. Мы также верим, что новые терапевтические возможности
будут появляться на российском рынке, позволяя людям с болезнью Помпе жить более
полноценной и активной социальной жизнью».
Более подробную информацию о болезни Помпе можно получить на сайте https://www.redkiebolezni.ru/pompe/.