Обнаружена новая генная мутация, предрасполагающая к раку
В новом исследовании, опубликованном в New England Journal of Medicine, группа ученых под руководством Харис Энг, доктора медицинских наук из Кливлендского института геномной медицины, обнаружила мутации в гене WWP1, которые могут являться дополнительным генетическим фактором возникновения рака, связанного с PTEN синдромом гамартомы (PHTS).
PHTS
относится к спектру генетических нарушений, которые несут повышенный риск
доброкачественных новообразований и опухолей (например, гамартом) и некоторых
видов рака, что определяется наличием мутаций PTEN. В то время как мутации PTEN
являются установленной причиной PHTS, было обнаружено, что приблизительно 75%
людей с типичными клиническими признаками не имеют соответствующей генетической
особенности.
«Наши результаты показывают, что мутации WWP1 могут быть в ответе за этот
большой процент пациентов, у которых мутации PTEN нет», - отмечает доктор Энг.
«Важно то, что в отличие от PTEN, WWP1 и регулируемый им клеточный путь может
атаковаться лекарствами. Это важное открытие, с точки зрения профилактики и
лечения рака. В будущем могут быть разработаны лекарственные средства».
Источник:
https://www.medikforum.ru