В России расширяется программа бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии
«Янссен», подразделение фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», объявляет о расширении программы бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА), реализуемой в партнерстве с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова.
В рамках программы доступна бесплатная транспортировка биологических образцов
и бесплатное проведение молекулярно-генетического анализа на наличие экзона 7
гена SMN1 для подтверждения диагноза СМА 5q – наиболее распространенной формы
заболевания, на долю которой приходится около 95% всех зарегистрированных
случаев СМА1. Теперь в рамках программы также доступна возможность бесплатной
доставки цельной крови и определение количества копий гена SMN2.
Ген SMN2 почти идентичен гену SMN1, он является основным геном-модификатором
тяжести СМА. Количество копий гена SMN2 может влиять на степень клинических
проявлений и тяжесть СМА, информация о количестве копий может использоваться как
дополнительный критерий при определении типа заболевания.
«Мы в «Янссен» прикладываем значительные усилия для того, чтобы оказать
необходимую поддержку российским пациентам с диагнозом СМА. Расширение программы
бесплатного скрининга – важный шаг на пути к повышению доступности своевременной
диагностики, который позволит как можно более широкому кругу пациентов получить
возможность бесплатно сдать полный молекулярно-генетический анализ. Определение
количества копий гена SMN2 поможет специалистам определить прогноз СМА,
подобрать оптимальную тактику лечения заболевания и сохранить качество жизни
пациента на максимально возможном уровне», – комментирует Катерина Погодина,
управляющий директор «Янссен» Россия и СНГ, генеральный директор ООО «Джонсон &
Джонсон».
Направление в лабораторию для проведения диагностики в рамках проекта может
дать любой врач Российской Федерации, наблюдающий пациента с подозрением на СМА.
Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный в
направлении. Более подробная информация о программе размещена на официальном
сайте Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова - https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/,
а подробную инструкцию по процессу заказа курьера медицинский специалист может
получить через личный кабинет на сайте логистического партнера программы –
компании ООО «Биокард Логистикс».
Программа диагностики СМА была запущена в январе 2020 года, она направлена на
повышение доступности генетической диагностики для пациентов с манифестацией
синдрома «вялого ребенка» и для всех других пациентов с подозрением на СМА,
чтобы значительно ускорить процесс постановки диагноза и потенциально улучшить
исходы по состоянию здоровья пациента за счет более раннего начала терапии.