Дата публикации: 12-12-2023
Раздел: Педиатрия и неонатология
Жизни быть: новые возможности лекарственного обеспечения детей с миодистрофией Дюшенна
Как опыт диагностики и лечения СМА распространить на это редкое неврологическое заболевание?
В преддверии трехлетия благотворительного фонда «Круг добра» врачи и
представители пациентского сообщества обсудили в «Российской газете» текущее
лекарственное обеспечение детей с редкими неврологическими патологиями. В их
числе – спинальная мышечная атрофия (СМА) и мышечная дистрофия Дюшенна (МДД).
Для этих болезней уже разработаны инновационные методы лечения, в том числе,
генетические, и почти все они уже доступны в России благодаря фонду. Особую
надежду эксперты и пациенты также связывают с возможностью расширения
лекарственного обеспечения детей с МДД за счет включения в перечень препаратов
новой геннозаместительной терапии, которая появилась в мире в этом году.
Мышечная дистрофия (миодистрофия) Дюшенна (МДД) – наследственное, неуклонно
прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, вызванное генетической мутацией и
приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина у мальчиков. В
конечном итоге это приводит к дегенерации мышц, скелета, внутренних органов и
смерти пациента. В мире МД называют «генетическим убийцей мальчиков №1».
«По статистике МД поражает мальчиков с частотой 1 на 5000 новорожденных, –
пояснил Дмитрий Влодавец, руководитель Российского детского нервно-мышечного
центра, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ
педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева. – Как правило, заболевание
проявляется в возрасте 4-5 лет, когда у ребенка нарушается походка. Он начинает
испытывать трудности при подъеме с пола или по ступенькам, у него начинают
формироваться ограничения подвижности в суставах. К 8-10 годам ребенок
оказывается в инвалидном кресле. Отсутствие возможности ходить приводит к
развитию сколиоза. Помимо этого, развивается кардиомиопатия, поражаются сердце,
легкие, что в совокупности приводит к смертельному исходу. Средний возраст жизни
пациента сегодня составляет 20-25 лет».
Благодаря существующей на сегодняшний день терапии, закупаемой фондом «Круг
добра», МДД можно взять под контроль лишь у части пациентов, обеспечив им не
только более высокое качество жизни, но и увеличив ее продолжительность примерно
на 10 лет. «К сожалению, эти препараты работают в специфических мутациях и могут
закрыть не более 30% больных. Остальные 70%, увы, продолжают оставаться без
лечения», – дополнил Дмитрий Влодавец.
Тем не менее, современная медицина продолжает активно развиваться. В этом году в
мире появилась уникальная геннозаместительная терапия МДД, которая может
корректировать поломку соответствующего гена в организме ребенка, давая ему
возможность жить полноценной жизнью.
«Геннозаместительный препарат – это очень хорошая перспектива, – заявил Сергей
Куцев, д.м.н., профессор, академик РАН, директор Медико-генетического научного
центра им. академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист Минздрава
России по медицинской генетике. – Опубликованные результаты клинических
исследований говорят о том, что препарат наиболее эффективен для детей в
возрасте 4-5 лет. По нашим оценкам с его помощью можно было бы вырвать из лап
этого тяжелого заболевания порядка 150 мальчиков в нашей стране».
«Любой родитель, конечно, мечтает о создании лекарства, которое остановит
болезнь раз и навсегда. Потому что МДД, как китайская пытка водой – ты годами
наблюдаешь, как болезнь капля за каплей забирает у твоего ребенка жизнь,
здоровье и способность передвигаться, – добавила Ольга Гремякова, учредитель
благотворительного фонда «Гордей». – Именно поэтому наш фонд очень активно
работает с родителями: оказывает им психологическую и информационную поддержку,
помогает вникнуть в специфику и механизм развития заболевания, рассказывает о
самых актуальных методах терапии и диагностики».
По словам экспертов, сегодня для диагностики МДД достаточно взятия анализа на
специфический фермент креатинфосфокиназу (КФК). Если его уровень серьезно
повышен, то пациента направляют на молекулярно-генетическое исследование. Анализ
на КФК должен со временем стать обязательным для мальчиков в раннем детском
возрасте по примеру инициированного фондом «Круг добра» неонатального скрининга
детей на предмет наличия у них спинально-мышечной атрофии (СМА). Опыт раннего
выявления МДД позволит своевременно назначать генетическую терапию и сохранить
жизни нескольких сотням маленьких пациентов.
Ускорить появление современной геннозаместительной терапии в России возможно
только за счет помощи благотворительного фонда «Круг добра». По словам Юрия
Жулёва, сопредседателя Всероссийского союза пациентов, у фонда больше
возможностей, он более гибкий в вопросах закупки лекарственных препаратов. «До
создания “Круга добра” никаких шансов на терапию у детей с редкими заболеваниями
не было. Потому что стоимость их лечения в некоторых случаях исчисляется
десятками миллионов рублей. С появлением фонда появилась возможность закупать
необходимые инновационные препараты напрямую за рубежом, не дожидаясь их
регистрации в нашей стране. В этом смысле “Круг добра” – идеальная площадка для
появления в России генной терапии МДД. Для детей это спасение жизни и повышение
ее качества», – сказал Юрий Жулёв.
Так, сегодня, благодаря работе фонда «Круг добра» сегодня в России дети с
диагнозом СМИ, могут жить полноценной жизнью и развиваться наравне со
сверстниками. «Спинальная мышечная атрофия — это тяжелое заболевание, которое в
большинстве случаев, где-то 60–65% случаев, заканчивается летальным исходом, то
есть гибелью ребенка в возрасте до двух лет. Появление в последние годы
инновационных препаратов, в том числе, геннозаместительного, привело к резкому
увеличению выживаемости. Такие дети, не то, что не погибли, а в возрасте 6 или 7
лет, пошли в общеобразовательную школу», - отметил Сергей Куцев.
Всего же за время работы фонда «Круг добра» современную терапию получили более
23 тысяч детей с редкими жизнеугрожающими заболеваниями. «В течение этих трех
лет 88 заболеваний вошли в орбиту «Круга добра». Некоторые из них, например,
спинально-мышечная атрофия, болезнь Дюшенна, мукополисахаридоз и целый ряд
других расстройств являются ключевыми. Причем при спинально-мышечной атрофии
фактически под контроль поставлены все дети Российской Федерации до возраста
практически 19 лет, в том числе после начатого с 1 января этого года в России
неонатального скрининга детей на СМА», - отметил Александр Румянцев, д.м.н.,
профессор, академик РАН, председатель экспертного совета фонда «Круг добра».
Источник: |