22-24 ноября петербургская биотехнологическая компания Sequoia genetics ГК Алкор Био примет участие в международной конференции «Постгеномные методы анализа в биологии, лабораторной и клинической медицине» в г. Казани. С докладом «Разработка подхода к генетическому тестированию четырех моногенных заболеваний методом NGS» на конференции выступит руководитель медико-генетического направления Sequoia genetics Смирнов Арсений.
Программа III международной научно-практической конференции «Постгеномные
методы анализа в биологии, лабораторной и клинической медицине» (http://postgenom.ru/)
включает в себя следующие направления: геномика, протеомика, метаболомика,
биоинформатика, клеточные технологии, нанотехнологии, биомаркеры,
персонифицированная медицина, разработка лекарственных средств. В числе
участников – ученые из крупных научных центров России, США, Канады, Японии,
Германии, Нидерландов. Конференция пройдет на базе Казанского (Приволжского)
федерального университета. Выбор этой площадки обусловлен целым рядом причин,
важнейшие из которых - уникальные научные школы и традиционно высокий уровень
подготовки специалистов по биологии, химии, физике и математике.
Результатом реализации проекта «Неонатальная NGS-генодиагностика» будет
создание комплексного диагностического решения для выявления тяжелых
наследственных заболеваний у новорожденных и их носительства у пар, планирующих
беременность. В тестируемую панель включены следующие заболевания: муковисцидоз,
фенилкетонурия, галактоземия и адреногенитальный синдром. Важным элементом
проекта является отработка методики точного и воспроизводимого определения
последовательностей интересующих генов методом NGS (Next-Generation Sequencing)
с максимальной автоматизацией процесса пробоподготовки. Отличительной
особенностью разработки, как законченного клинического решения, является
создание проприетарного программного обеспечения, позволяющего врачу
самостоятельно обрабатывать и анализировать полученные генетические данные.
Исследования осуществляются при поддержке компании Химэксперт, Tecan и
корпорации Life technologies.
Стоит отметить, что решение данной задачи – это лишь начальный этап
реализации первого в России комплексного проекта по созданию информационной
среды для анализа персональных геномов в медицинских целях, получившего название
«Персонализированная геномная диагностика». Осуществление этого инновационного
проекта позволит вывести современную молекулярно-генетическую диагностику на
качественно новый уровень. В конечном итоге достаточно будет единожды получить
индивидуальную последовательность нуклеотидов генома человека, для того чтобы,
опираясь на эти сведения, получать данные по наличию тех или иных мутаций и
полиморфизмов по мере необходимости. Данный проект имеет мировую новизну и
поддерживается инновационным центром Сколково.
Место проведения конференции: г. Казань, ул. Кремлевская, 18
Компания Sequoia genetics www.sequoiag.com