Дата публикации: 14-01-2014
Раздел: Генетика
Причиной появления синдрома Туретта является генетическая мутация
Редкая генетическая мутация гена HDC может быть причиной появления синдрома Туретта, пришли к выводу американские ученые в своем новейшем исследовании, опубликованном в журнале Neuron.
Команда специалистов из Йельской школы медицины в Нью-Хейвене установили связь
между мутацией гена HDC и некоторыми случаями синдрома Туретта, связанного с
нарушением выработки гистамина (один из медиаторов (эндогенный фактор), который
участвует в регулировании жизненно важных функций организма) в мозге.
Известно, что гистамин играет важную роль в процессе воспаления, поэтому
антигистаминные препараты позволяют уменьшить симптомы аллергии.
В ходе исследования на лабораторных мышах ученые рассматривали варианты лечения
синдрома Туретта лекарственными препаратами, ориентированными на гистаминовые
рецепторы мозга.
В результате было обнаружено, что мыши с дефектным геном HDC (ген
гистидиндекарбоксилаза) проявляли симптомы, схожие с симптомами синдрома Туретта.
Более того, у этих мышей были зафиксированы нарушения в функции допамина (нейромедиатор,
вырабатываемый в мозгу людей и животных), в частности неправильной работе
базальных ганглий (комплекс подкорковых нейронных узлов, расположенных в
центральном белом веществе полушарий большого мозга). Эти структуры
непосредственно принимают участие в управлении движением и формировании
привычек. Из-за нарушения проявляется обсессивно-компульсивное расстройство,
синдром Туретта и склонность к наркомании.
Препараты с таким механизмом действия уже использовались для лечения некоторых
заболеваний мозга, шизофрении и синдрома дефицита внимания и гиперактивности.
“Результаты нашего исследования позволили понять, что на самом деле происходит в
мозге у людей с синдромом Туретта. Полученные данные можно будет использовать в
разработке новых лекарственных средств”, - отмечает Кристофер Питтенгер (Christopher
Pittenger).
Синдром Туретта - генетически обусловленное расстройство центральной нервной
системы, которое проявляется в детском возрасте и характеризуется множественными
моторными тиками и как минимум одним вокальным или механическим тиком. По мнению
ученых, именно эффект от гистамина является причиной нервного тика и других
нарушений, присущих синдрому Туретта. Больные не могут контролировать тики,
повторяющиеся движения и звуки, эти проявления всегда непроизвольны.
По материалам Medical News Today
Подготовил Владислав Воротников
Источник: Medlinks.ru |