Дата публикации: 16-05-2014
Раздел: Генетика
15 мая Международный день пациентов с мукополисахаридозом
15 мая во всем мире отмечают День пациентов с мукополисахаридозом. Мукополисахаридозы (МПС) — это группа наследственных болезней обмена веществ, приводящих к прогрессирующему ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов.
Причиной МПС является дефицит специфического фермента, приводящий к
накоплению определенных веществ — гликозаминогликанов в различных органах и
тканях. В зависимости от вида фермента, активность которого снижена или не
определяется, различают 7 основных типов мукополисахаридоза. При
мукополисахаридозе I типа (МПС I) гликозаминогликаны накапливаются в
соединительной ткани центральной нервной системы, сердца, сосудов,
опорно-двигательного аппарата, печени, селезенки, органов зрения и слуха.
Низкая осведомленность врачей об этом заболевании обусловлена тем, что оно редко
встречается (частота составляет 1 на 100 000 новорожденных). МПС I имеет
хроническое прогрессирующее течение, приводит к инвалидизации и значительно
снижает качество жизни пациентов. Основной причиной смерти пациентов с
мукополисахаридозом I типа является нарушение дыхания, часто во сне. Во всем
мире живут около 2000 пациентов с подтвержденным диагнозом МПС I. Терапией
выбора тяжелых форм мукополисахаридоза I типа у пациентов раннего возраста (до
2,5 лет) является трансплантация костного мозга. Патогенетическое лечение МПС I
в виде ферментзаместительной терапии стало доступным в мире с 2003 года.
Внутривенное введение препарата Альдуразим® (ларонидаза, Джензайм) может
стабилизировать или улучшать клиническое течение болезни (в зависимости от
тяжести состояния пациентов) и замедлять ее прогрессирование. В России препарат
был зарегистрирован в 2008 году.
«Стоит отметить, что в последние годы произошли значительные положительные
изменения в области оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями в России:
в законодательной сфере, в области реализации программ лекарственного
обеспечения и социально ответственного подхода представителей фарминдустрии.
Редкие болезни становятся всё более частой темой для обсуждения. Для
осуществления поддержки пациентов с редкими заболеваниями и обеспечения им
надлежащего качества жизни важно объединить усилия пациентских организаций,
государства, исследователей, врачей и бизнеса. Бóльшая часть таких заболеваний
имеет генетическую природу, и качество жизни, а также прогноз пациентов напрямую
зависят от своевременной постановки диагноза и вовремя начатого
патогенетического лечения», — сказал Генеральный менеджер компании Джензайм в
России и странах СНГ, компании Группы Санофи, Андрей Шутов.
В рамках реализации международных инициатив, направленных на повышение
информированности о редких заболеваниях, компания Джензайм постоянно
сотрудничает с пациентскими организациями во всем мире, а также активно
поддерживает государственные инициативы в различных странах.
Источник: |