Во всем мире 15 мая отмечался день пациентов с мукополисахаридозом (МПС), призванный повысить осведомленность о заболевании и поддержать людей с этим диагнозом. Несмотря на то, что это редкое генетическое заболевание, помнить о нем очень важно, так как своевременная диагностика и лечение играют ключевую роль в терапии. Внимание к данному диагнозу на протяжении всего года, не только во Всемирный день пациентов с МПС, позволит большему количеству людей получить своевременное лечение.
Редкий, но реальный
Мукополисахаридоз – редкое (орфанное) заболевание, распространенность
которого составляет около 1 случая заболевания на 25000 новорожденных.
Существует 7 типов мукополисахаридозов, один из самых распространенных –
мукополисахаридоз I типа (1:40000 – 1:100000 новорожденных). Все виды
мукополисахаридозов возникают из-за мутации одного из генов, ответственного за
продукцию определенного фермента, который в норме должен участвовать в
расщеплении сложных молекул. При мукополисахаридозе активность фермента
снижается, что приводит к постепенному накоплению в тканях нерасщепленных
продуктов обмена веществ - гликозаминогликанов. Накопление гликозаминогликанов в
большом количестве в клетках и тканях вызывает поражение костей, различных
внутренних органов, нервной системы. Мукополисахаридоз из-за широкого спектра
проявлений часто не диагностируется сразу, а только с усугублением симптомов и
при проявлении характерных внешних изменений ребенка.
Как развивается болезнь?
В большинстве случаев в зоне риска в равной степени находятся представители
обоих полов. При мукополисахаридозе могут поражаться разные органы: мозг, глаза,
легкие, сердце, печень, селезенка, спинной мозг, кости, суставы, мышцы.
Также у пациентов с мукополисахарадизом может наблюдаться задержка физического и
умственного развития.
Внешние признаки
При рождении дети с мукополисахаридозом, как правило, имеют нормальный вес и
рост и выглядят абсолютно здоровыми. В зависимости от типа мукополисахаридоза
первые симптомы могут проявляться как в первый год жизни, так и значительно
позже – в 5-6 лет. Среди наиболее ярко выраженных внешних признаков могут
встречаться такие проявления как: увеличенная голова, грубые черты лица,
утолщенные ноздри, губы и мочки ушей, короткая шея и туловище, задержка в росте,
с трудом сгибающиеся суставы конечностей.
Как диагностировать болезнь?
Мукополисахаридоз - это редкое заболевание, и для его диагностики самое
главное –помнить об этом заболевании. В случае подозрения на мукополисахаридоз
существует простой и удобный способ диагностики на раннем этапе – исследование
уровня активности фермента в капле крови. Своевременная диагностика крайне
важна, так как для распространенных типов мукополисахаридоза существует
специальная терапия, позволяющая улучшить течение заболевания. Для лечения
вводят фермент, который восполняет недостаточную активность собственного
фермента в организме. Еще одним методом лечения для некоторых типов
мукополисахаридоза является трансплантация костного мозга.1
Таким образом, очень важна осведомленность врачей и пациентов о
мукополисхаридозе – при правильной диагностике и своевременно начатом лечении
можно значительно улучшить качество жизни пациентов и замедлить прогрессирование
заболевания.
Помни обо мне, и я не потеряюсь
К сожалению, ко времени проявления явных симптомов болезни, необратимый ущерб
здоровью уже может быть нанесен. Кампания «Помни обо мне, и я не потеряюсь»
призвана напомнить врачам и широкой общественности о диагнозе МПС и важности
ранней диагностики, имеющей ключевое значение. При подозрении на диагноз МПС
лечащий врач (например, педиатр или врач-генетик) может отправить образец крови
в одну из специальных лабораторий, проводящих бесплатную диагностику. Поддержите
всемирный день пациентов с мукополисахаридозом: изучите подробнее информацию о
мукополисахаридозе и расскажи об этом заболевании в социальных сетях!