Ведущие эксперты-генетики и детские ревматологи, в числе которых С.И. Куцев, Е.О. Алексеева, Е.Ю. Захарова, Т.М. Дворяковская, затронули такие остро стоящие перед медицинским сообществом вопросы, как междисциплинарное взаимодействие специалистов в ведении пациентов с орфанными заболеваниями, диагностика и ведение пациентов с аутовоспалительными заболеваниями, а также таргетная терапия орфанных ревматических заболеваний.

Орфанные (редкие) заболевания – заболевания, которые имеют распространённость не более 10 случаев на 100 тыс.населения1. Аутовоспалительные заболевания (АВЗ) – это группа редких, генетически обусловленных состояний, характеризующихся наличием одного патологического гена, не провоцируемыми эпизодами воспаления, которые дебютируют рецидивирующей лихорадкой (38-40°C) и клинической симптоматикой, напоминающей ревматические болезни, при отсутствии маркеров аутоимунных и/или инфекционных форм паталогии2. Дебют заболевания происходит в возрасте от 0 до 18 лет, поражая опорно-двигательный аппарат, внутренние органы, нервную систему и органы зрения. Заболевание также может сопровождаться воспалением серозных оболочек (перикарда, плевры, брюшины)2.

В исследовании АВЗ важную роль играют лабораторная диагностика отдельных генов, нескольких генов, а также экзомное секвенирование3. Однако, диагностирование АВЗ у пациентов затрудняется тем, что при некоторых аутосомно-рецессивных синдромах не удается найти второй мутантный аллель; существуют заболевания с дигенным наследованием, а также для некоторых АВЗ характерно явление мозаицизма. В связи с этим, крайне важным является междисциплинарный подход и сотрудничество врачей-педиатров, детских ревматологов, генетиков, инфекционистов и экспертов из других областей в диагностировании и лечении редких заболеваний у пациентов. Слаженная работа экспертов позволит более точно ставить диагнозы, а, следовательно, и подбирать соответсвующее лечение.

«Терапия редких заболеваний осложняется тем, что из-за сложности точного определения заболевания, комбинации препаратов зачастую оказываются неэффективными, могут вызывать побочные эффекты или не подходить пациентам в силу индивидуальной непереносимости. В таком случае необходимо обращаться к генно-инженерным биологическим препаратам, которые оказывают точное воздействие на механизмы заболевания, то есть являются таргетной терапией орфанных заболеваний», - прокомментировала Екатерина Иосифовна Алексеева, доктор медицинских наук, профессор, декан педиатрического факультета Первого Московского государственного медицинского университета, член-корреспондент РАН, главный внештатный специалист Минздрава России по детской ревматологии, заведующая ревматологическим отделением федерального государственного автономного учреждения «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России.

Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими хроническими, в том числе редкими заболеваниями» «Круг добра» занимается обеспечением детей, страдающих орфанными заболеваниями, лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в Российской Федерации. Уже сейчас Фонд обеспечивает необходимыми препаратами пациентов с криопирин-ассоциированныим периодическиим синдромом (CAPS), семейной средиземноморской лихорадкой (FMF) и периодическим синдромом, ассоциированным с рецептором ФНО (TRAPS).

По словам Сергея Ивановича Куцева, д.м.н., профессора, член-корреспондента РАН, директора Медико-генетического научного центра (МГНЦ, Москва), главного внештатного специалиста Минздрава России по медицинской генетике, важная роль при диагностике наследственных генетических заболеваний принадлежит молекулярно-генетическим исследованиям и врачам-генетикам, к которым могут попадать пациенты с необъяснимыми симптомами. В результате дифференциальной диагностики необходимо исключить, или наоборот подтвердить те болезни, для которых есть лечение. А затем уже искать и подбирать симптоматическую терапию.