Найден ключевой компонент из комплекса белков, отвечающих за развитие серьезного генетического заболевания
Изоляция нового белка, отвечающего за развитие анемии Фанкони (Fanconi anemia, FA – достаточно редкое наследственное заболевание) – поможет ответить на множество вопросов, связанных с его влиянием на нормальное развитие клеток и потенциальную способность предотвращать рак.
Работа будет опубликована в журнале Nature Genetics в октябре. Ученые нашли, что
инактивация недавно обнаруженного белка, PHF9, нарушает работу FA пути - цепи
белков, которые, возможно, являются, критическими для многих клеточных
процессов, включая ремонт поврежденной ДНК, клеточной пролиферации и роста.
Интересно, что о работе белков пути Фанкони до открытия белка PHF9 было известно
совсем немногое. Работа по его поиску велась в Oregon Health & Science
University School of Medicine совместно с National Institute on Aging; Free
University Medical Center, Амстердам; и the Baylor College of Medicine.
Предварительно, некоторые из Fanconi-генов были обнаружены по их позиции на
хромосоме или при помощи генной библиотеки (путем комплементации поврежденного
участка). PHF9 - член мультикомплекса белков Fanconi. Полагают, что он
регулирует работу другого компонента этой системы – белка FANCD2, обнаруженного
и клонированного в феврале 2001 Markus Grompe, M.D. Когда белок PHF9 поврежден,
ANCD2 не модифицируется, что приводит к запуску процессов, вызывающих
заболевание FA.
PHF9 - белок с явно выраженной каталитической функцией. В отличие от своих
собратьев, он имеет легко распознаваемые функциональные области, которые должны
ускорить изучение всего комплекса в целом, включая и расшифровку механизмов
поддержания постоянства генома. Когда оба родители несут дефектные или
видоизмененные FA гены, их дети наследуют увеличенный риск развития заболеваний
(включая лейкемию и другие опухоли) и врожденных дефектов. Кроме того, имеется
все более распространенное среди ученых мнение о том, что FA путь объединен с
путями, вовлеченными в возникновения злокачественных заболеваний яичников и
молочной железы. Ученые оценивают частоту носительства анемии Фанкони примерно
между 1 на 600 и 1 на 100 человек.
Источник: Rusbiotech.ru