Каждый 8-ой пациент с раком имеет наследственные генетические мутации

Генетическое тестирование может выявить унаследованные генетические мутации и может индивидуализировать лечение рака, улучшить выживаемость, управлять раком у близких и раздвинуть границы точной медицины.

В новом исследовании, опубликованном в JAMA Oncology, ученые из Центра индивидуальной медицины клиники Мэйо провели генетическое тестирование более 3000 пациентов, у которых был диагностирован рак в онкологических центрах клиники Мэйо в Аризоне, Флориде и Миннесоте (США). В целом, ученые обнаружили, что у каждого восьмого пациента с раком была наследственная мутация гена, связанная с раком. Эта мутация не была бы обнаружена у половины этих пациентов при использовании стандартного подхода, основанного на рекомендациях.

«Мы обнаружили, что у 13,5% пациентов была наследственная мутация в гене, связанная с развитием рака», - говорит Нилой Джуэл Самаддер, доктор медицины, гастроэнтеролог и гепатолог клиники Мэйо, автор исследования. - «У каждого есть определенный риск развития рака, и в большинстве случаев болезнь развивается случайно. Однако некоторые люди генетически предрасположены к развитию определенных типов рака, таких как рак груди или толстой кишки».

Генетическая мутация может вызвать сбой в работе гена и привести к тому, что клетка станет злокачественной. Хотя многие мутации, вызывающие рак, происходят случайно в одной клетке, исследование подтверждает, что почти 10-25% являются наследственными мутациями, которые запускают цикл событий, которые могут привести к раку.

В ходе исследования, когда исследователи изучали эффекты открытия генетической мутации, они обнаружили, что у одной трети пациентов с генами самого высокого риска рака изменилось лечение, в том числе тип хирургии или химиотерапии, которые они получили.

«Это целевое лечение было бы потеряно, если бы пациенты не прошли генетическое тестирование», - подчеркивает доктор Самаддер. - «Генетическое тестирование мало используется в лечении рака, как для пациентов, так и для их семей, часто из-за устаревших руководств, ограничивающих тестирование узкой группой пациентов с высоким риском», - говорит Роберт Нуссбаум, доктор медицины, главный врач Invitae Corporation. - «Все больные раком должны иметь доступ к полной генетической информации, которая может направлять их лечение и информировать о здоровье их семей».

Источник: https://www.medikforum.ru