Дефекты митохондрий могут приводить к аутизму
Исследователи Детской больницы Филадельфии (CHOP) продемонстрировали, что расстройство аутистического спектра (РАС) может быть вызвано дефектами митохондрий клеток мозга. Результаты были опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
Многочисленные
исследования выявили сотни мутаций, связанных с РАС, но нет единого мнения о
том, как генетические изменения вызывают это состояние. Биохимические и
физиологические анализы показали, что возможной причиной может быть недостаток
митохондрий, энергетических центров клетки, производящих большую часть энергии
тела. Недавние исследования показали, что варианты митохондриальной ДНК (мтДНК)
связаны с РАС.
Исследователи ввели мягкую миссенс-мутацию в гене мтДНК ND6 мышам. Полученная
мышь демонстрировала нарушенные социальные взаимодействия, повторяющееся
поведение и тревогу, характерные для РАС признаки. Исследователи также отметили
аберрации на электроэнцефалограммах (ЭЭГ), увеличение количества припадков и
дефекты митохондриальной функции, специфичные для отдельных областей мозга.
Несмотря на эти наблюдения, исследователи не обнаружили явных изменений в
анатомии мозга. Эти данные свидетельствуют о том, что энергетических дефектов
митохондрий достаточно, чтобы вызвать аутизм.
Источник:
https://www.medikforum.ru