В Югре внедрена технология определения генной мутации для установления точного диагноза тяжелого наследственного заболеванияВ лаборатории медико-генетической консультации Окружного кардиологического диспансера «Центра диагностики и сердечно-сосудистой хирургии» (г. Сургут, ХМАО-Югра) впервые внедрена технология определения генной мутации для установления точного диагноза тяжелого наследственного заболевания фенилкетонурия, которое без лечения сопровождается нарушениями психического развития ребенка и ведет к инвалидизации.
В 2006-2007 году в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» за
счет средств регионального бюджета проводилась генетическая диагностика
пациентам с подозрением на наследственную патологию путем подготовки
биологического материала в медико-генетической консультации и отправки его в
федеральные центры на подтверждение диагноза.
Теперь югорчанам стал доступным вид исследований, когда возможно без выезда в
федеральные центры подтвердить или исключить диагноз в более ранние сроки. Это
позволит своевременно получить адекватное лечение специализированными лечебными
смесями и предупредить отклонения в умственном развитии ребёнка, тем самым
улучшить прогноз заболевания.
Суть методики, по словам Надежды Гильнич, заведующей медико-генетической
консультации, заключается в том, что из небольшого объема крови пациента в
лаборатории выделяют участок ДНК и искусственно копируют его в пробирке, при
этом исходное количество гена увеличивается в миллионы раз. По завершении работы
исследователь однозначно может сказать, имелись ли в исходном образце крови
мутации или нет.
Методом неонатального скрининга врачами-генетиками ежегодно выявляются около 3-4
случаев заболевания фенилкетонурией в округе.
Стоить отметить, что данный вид исследований в настоящее время проводится только
в специализированных лабораториях федеральных медико-генетических центров гг.
Москва, Санкт-Петербург, Томск.
Если вы заметили орфографическую, стилистическую или другую ошибку на этой странице, просто выделите ошибку мышью и нажмите Ctrl+Enter. Выделенный текст будет немедленно отослан редактору
|
|
|