Эмбриональный ДНК тест образцов крови матери позволяет определить пол ребенка
Оценка эмбриональной бесклеточной ДНК, полученной из простого анализа крови беременных женщин, надежна для точной идентификации пола зародыша на сроке беременности 7 недель, с максимальной точностью идентификации в 20 недель, согласно результатам нового мета-анализа «National Institutes of Health» (NIH), опубликованным в «Journal of the American Medical Association».
Тестирование эмбриональный бесклеточной ДНК уже широко используется в обычной
клинической практике в таких странах как Франция, Испания и Нидерланды, и
расценивается как важная не инвазивная альтернатива амниоцентезу, для
определения связанных с полом проблем, таких как неоднозначные гениталии,
X-связанные состояния, и такие моногенные расстройства как врожденная
гиперплазия надпочечников.
Несмотря на свою растущую популярность, точность эмбриональной бесклеточной ДНК
должна была все же формально оценена, поэтому группа исследователей во главе с
доктором Стефани А. Девани (Stephanie A. Devaney) (Genetics and Public Policy
Center, Johns Hopkins University, Washington, DC, and the Department of Health
and Human Services, NIH, Bethesda, Maryland), выполнили мета-анализ 57
исследований и 80 наборов данных, включивших 3524 беременностей мальчиками, и
3017 беременностей девочками.
Согласно результатам мета-анализа, общая результативность теста показала
чувствительность 95,4 %, и специфичность 98,6 %. Диагностическое отношение
шансов было 885; положительная предикторная ценность – 98,8 %; отрицательная
предикторная ценность – 94,8 %; и область под кривой 0,993, с существенной
разнородностью между исследованиями.
ДНК-методы и гестационный возраст в наибольшей степени влияли на информативность
теста, с превосходством количественной ПЦР в реальном времени (RTQ-PCR)
(чувствительность 96,0 %; специфичность 99,0 %) над обычной ПЦР
(чувствительность 94,0 %; специфичность 97,3 %).
Тестирование после 20 недель беременности, с применением RTQ-PCR, было самым
оптимальным (чувствительность 99,0 %; специфичность 99,6 %); тестирование до 7
недель беременности (чувствительность 74,5 %; специфичность 99,1 %),
тестирование на сроке 7 - 12 недель (чувствительность 94,8 %; специфичность 98,9
%), и тестирование в 13 - 20 недель (чувствительность 95,5 %; специфичность 99,1
%).
Тестирование, выполненное до 7 недель гестации, с применением тестов крови и
мочи, оказалось ненадежным.
«Улучшение характеристик на более поздних срока беременностью, вероятно,
относится к повышению концентрации эмбриональной бесклеточной ДНК в материнской
крови, по мере развития зародыша и плаценты», - пишут авторы
.
Источник: Abbottgrowth.ru