Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.
Компания Sequoia genetics – победитель Конкурса лучших инновационных проектов Санкт-Петербурга
В середине сентября на официальном сайте Администрации Санкт – Петербурга были опубликованы итоги Конкурса лучших инновационных проектов в сфере науки и высшего профессионального образования Санкт-Петербурга в 2013 году.
Авторский коллектив компании Секвойя дженетикс (входит в состав Группы
компаний Алкор Био) с проектом «Разработка решения для генетической диагностики
моногенных наследственных заболеваний методом NGS» стал победителем Конкурса в
номинации «Лучшая инновационная идея».
Итогом выполнения комплекса задач, предусмотренного проектом компании Sequoia
genetics «Неонатальная NGS-генодиагностика», станет создание и внедрение в
клиническую практику высокоэффективного метода диагностики трех врожденных
нарушений обмена веществ: муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии.
Диагностика этих заболеваний у всех новорожденных рекомендована Всемирной
Организацией Здравоохранения, является обязательной в Российской Федерации и
многих развитых странах мира в рамках государственных программ скрининга.
Диагностическое решение реализует молекулярно-генетический компонент анализа на
базе полупроводникового секвенатора Ion PGM (Life technologies), используются
протоколы таргетного обогащения образца и молекулярное баркодирование (до 48
образов). Программное обеспечение и специализированная база данных патогенных
мутаций предназначены для анализа данных секвенирования, визуализации
результатов и генерирования медицинского отчета. Созданное решение является
мультиэтническим и одинаково эффективно может быть использовано для проведения
исследований в разных частях света. Это позволит специалисту-генетику получать
достоверную и максимально полную информацию о наличии генетических маркеров
тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных или их носительстве.
Всего на Конкурс лучших инновационных проектов в сфере науки и высшего
профессионального образования Санкт-Петербурга было подано 126 заявок, лучшими
признаны 24. За победу в Конкурсе боролись вузы, академические институты,
отраслевые научные организации, коммерческие и некоммерческие организации,
осуществляющие научные исследования и разработки. Награждение победителей
состоится во время VI Петербургского международного инновационного форума,
который пройдет со 2 по 4 октября 2013 года.