Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.
Компания Sequoia genetics завершила разработку уникального диагностического решения VariFind Neonatal assay
В начале 2014 года компания Sequoia genetics (ГК Алкор Био, Санкт-Петербург) объявила о завершении работы по созданию уникального диагностического решения, предназначенного для диагностики наследственных заболеваний у новорожденных и о готовности к выводу данной тест-системы на рынок.
Это решение для молекулярно-генетической диагностики, получившее название
VariFind Neonatal assay, основано на технологии секвенирования следующего
поколения (next-generation sequencing, NGS) и состоит из набора реагентов,
протоколов и специализированного программного обеспечения. Метод предназначен
для диагностики трех врожденных нарушений обмена веществ: муковисцидоза,
фенилкетонурии и галактоземии. На данный момент тест-система способна выявлять
более 360 клинически-значимых мутаций в пределах трех генов, ответственных за
развитие данных состояний. Диагностика этих заболеваний у всех новорожденных
рекомендована Всемирной Организацией Здравоохранения, является обязательной в
Российской Федерации и многих развитых странах мира в рамках государственных
программ скрининга.
Еще до окончания полной реализации, проект «Неонатальная NGS-генодиагностика»
становился победителем многочисленных конкурсов и премий: в 2013 году компания
Sequoia genetics ГК Алкор Био с данным проектом - победитель конкурса на
присуждение гранта Сколково за лучший проект среди резидентов, входящих в
кластер биомедицинских технологий; получила грант федерального государственного
бюджетного учреждения «Фонд содействия развитию малых форм предприятий в
научно-технической сфере» по программе «СТАРТ-2013»; победитель Конкурса лучших
инновационных проектов в сфере науки и высшего профессионального образования
Санкт-Петербурга в 2013 году в номинации «Лучшая инновационная идея».
Работа по созданию продукта длилась полтора года, летом 2013 г. Sequoia
genetics провела независимую валидацию тест-системы в трех европейских
лабораториях: Института молекулярной патологии и иммунологии Университета Порто
(IPATIMUP, Португалия), компании StabVida (Португалия) и Центра геномных
исследований Университета Ливерпуля (Centre for Genomic Research University of
Liverpool, Великобритания). Все эти лаборатории имеют надлежащую сертификацию
для проведения подобных генетических исследований и уже достаточно долгое время
используют секвенаторы следующего поколения в своей рутинной практике.
Верификация метода, то есть подтверждение аналитических свойств тест-системы,
проводилась в сертифицированной лаборатории компании Microsynth AG в Швейцарии.
По результатам всех проведенных исследований был установлен ряд параметров,
важных для характеризации любой диагностической тест-системы: аналитическая
чувствительность, аналитическая специфичность, общая точность, диагностическая
чувствительность, диагностическая специфичность, аналитическое превосходство,
внутри - и межлабораторная воспроизводимость.
Научный руководитель компании Sequoia genetics Александр Павлов:
«Параметры, цифры, полученные в результате всех этих исследований, позволили
нам рассчитать свойства данного решения в целом и сказать, опираясь на эти
сведения, подходит оно для клинической диагностики или нет. На данный момент те
результаты, которые мы получили и которые в ближайшее время будут опубликованы в
научной статье, говорят о том, что тест-система имеет хорошие аналитические и
диагностические показатели и её можно использовать в рутинной практике.
Одной из самых сложных задач было создание целостного решения, которое мог бы
использовать непосредственно врач-генетик. Это потребовало от нас переосмысления
подхода к проведению анализа геномных данных с тем, чтобы полностью исключить
специалиста по биоинформатике из самой процедуры».
Руководитель группы биоинформатики компании Sequoia genetics Антон Брагин:
«Несмотря на то, что существует огромное количество программных продуктов,
как бесплатных, так и коммерческих, предназначенных для анализа геномных данных,
их применение в медицинской диагностике оказывается затруднительным или
невозможным в силу того, что эта область выдвигает специфические требования,
которые в кратком виде можно сформулировать как простое представление сложных
данных с учетом специфики решаемых задач. В ходе работы над тест-системой мы
выработали свое видение аналитической стороны тест-системы и пришли к
заключению, что наилучшим образом его можно реализовать, спроектировав и
разработав собственное программное обеспечение. Программное обеспечение в
целостном диагностическом решении должно быть тесно интегрировано с остальными
компонентами системы: оно является не только связующим звеном между результатами
анализа и возможностью их интерпретации человеком, но и основным узлом агрегации
и обмена данными между кураторами, осуществляющими экспертную оценку значимости
генетических эффектов, и специалистами, использующими эти данные для
клинического анализа. Вклад ПО в получение и правильную интерпретацию данных в
случае использования высокопроцессивных методов, таких как NGS, является
исключительным».
С целью обсуждения результатов, полученных Sequoia genetics в ходе разработки
новой тест-системы, сотрудники компании выступили с докладами в ключевых
сообществах медицинских генетиков России: в Медико-генетическом научном центре
Российской Академии Медицинских Наук (МГНЦ РАМН, Москва), в НИИ медицинской
генетики СО РАМН в г. Томск и в рамках целого ряда научных конференций в России
и за рубежом. Помимо этого, Sequoia genetics совместно с компанией «Агентство
Химэксперт» провели школу для российских специалистов по медицинской генетике,
на которой были подробно рассмотрены теоретические и практические аспекты
использования новой тест-системы в клинической диагностике. В ходе практических
занятий врачи-генетики ознакомились с программным обеспечением, разработанным в
Sequoia genetics, и попробовали самостоятельно осуществить поиск генетических
вариантов в биологический образцах. Для обучения в данной школе в Москву
приехали более 50 специалистов медико-генетических центров и центров
планирования семьи со всей России.
Александр Павлов:
«Везде, где мы рассказывали о нашей разработке, специалисты с оптимизмом
высказывались по поводу внедрения данной технологии и данного подхода в
молекулярно-генетические исследования в рамках неонатального скрининга. И сейчас
перед нами стоит достаточно серьезный вызов, это - обоснование целесообразности
и эффективности использования новой тест-системы в государственной программе
обследования новорожденных. С этой целью в настоящий момент ведется работа по
подготовке к пилотной клинической апробации. Она будет проходить в 2014 году,
продлится примерно полгода, и суть ее будет заключаться в параллельном
тестировании всех новорожденных в пределах нескольких субъектов федерации, как
по действующей схеме, так и по альтернативной схеме, где на втором этапе после
неселективного скрининга будет идти диагностика новорожденных путем прямого
секвенирования участков их геномов. Всего исследование коснется приблизительно
170 000 детей. Мы ожидаем, что к концу 2014 года у нас будут предварительные
результаты по эффективности использования альтернативной схемы. После получения
этих данных можно будет приступать к технико-экономическому обоснованию схемы, и
ставить вопрос по внедрению данного диагностического решения в федеральную
программу скрининга».
Чтобы новое диагностическое решение можно было использовать в рутинной
клинической практике, необходимо получить надлежащую сертификацию. Поэтому
компания Sequoia genetics подала все необходимые документы для получения
СЕ-марки. Таким образом, VariFind Neonatal assay станет первой тест-системой на
платформе технологии полупроводникового секвенирования, сертифицированной для
использования в диагностических целях. Но уже сегодня все готово для внедрения
этой разработки в широкую клиническую практику с целью проведения подтверждающей
ДНК-диагностики.
Александр Павлов:
«Помимо России и стран СНГ для нас большой интерес также представляет
перспектива выведения данного продукта и на другие рынки. Тем более что данное
диагностическое решение является мультиэтническим и одинаково эффективно может
быть использовано для проведения исследований в разных частях света. С
получением СЕ - марки станет доступен европейский рынок, кроме этого нам
интересен рынок Латинской Америки, и, конечно, мы питаем некие надежды на рынок
США, несмотря на достаточно жесткие требования к вхождению в него».
Стоит отметить, что разработанное Sequoia genetics решение не является
узкоспециализированным: в ходе разработки компания создала платформу, которая
будет использована для решения широкого круга диагностических задач.