Материал добавлен пользователем panoramagenomed

Опубликованное исследование доказывает действенность неинвазивного пренатального теста Panorama™

Компания Natera – лидер в области неинвазивного генетического тестирования объявила о публикации своего исследования, доказывающего способность неинвазивного пренатального теста Panorama™ определять с высокой точностью большинство распространенных синдромов микроделеции.

Эти микроскопические потерянные участки ДНК на субхромосомном уровне могут стать причинами серьезных проблем со здоровьем человека. Характер этих проблем зависит от местонахождения делеции. Исследование на данный момент доступно онлайн и будет опубликовано в мартовском выпуске «Американского журнала акушерства и гинекологии».

При изучении 469 случаев, включая 111 положительных контролей, тест Panorama продемонстрировал чувствительность, превышающую 97%, и количество ложноположительных результатов было ниже 1% при каждой из пяти тестируемых микроделеций. Основываясь на этих результатах, авторы исследования пришли к выводу, что «может быть весьма уместно предлагать скрининг микроделеций на основе НИПТ беременным женщинам общей популяции».

Микроделеции – это микроскопические отсутствующие участки ДНК на субхромосомном уровне, которые влекут за собой серьезные проблемы со здоровьем человека. В рамках исследования было отмечено, что «клинически значимые микроделеции и дупликации случаются в >1% беременностей, независимо от возраста матери. Эти генетические альтерации случаются значительно чаще, чем те, которые на данный момент пытаются определить во время скрининга. Таких, например, как синдром Дауна. В отличие от синдрома Дауна, риск которого возрастает с возрастом матери, микроделеции никак не зависят от возраста беременной женщины. Ученые выявили частоту возникновения этих генетических нарушений у новорожденных. Получилось, что какая-то одна из данных микроделеций встречается у одного на тысячу новорожденных. Стало очевидно, что данный вид патологий гораздо более распространен, чем синдром Дауна. Речь идет о беременностях, при которых возраст матерей не превышает 28 лет.

Panorama выявляет следующие микроделеции: синром делеции 22q11.2 (также известный как синдром Ди Джорджи), делеция 1p36, синдром Ангельмана, синдром кошачьего крика и синдром Прадера-Вилли. Конкретно синдром делеции 22q11.2 выявлялся в ходе тестирования посредствам Panorama чаще всех остальных микроделиций, примерно у одного ребенка из 2000. Таким образом, этот вид микроделиции распространен также широко, как и муковисцидоз. Natera сотрудничает с международной организацией «22q11.2 International Foundation» с целью повышения осведомленности населения о самом заболевании и важности его ранней диагностики.

В итоге, исследование показало, что «широкое применение теста потребует дополнительного обучения медицинского персонала и соответствующего консультирования пациентов». Natera затрачивает значительные ресурсы для разработки способов обучения медперсонала и предоставления консультаций пациентов и подчеркивает, что Panorama – это передовой скрининговый инструмент, который выявляет пациентов, относящихся к группе высокого риска, но тем не менее, не является методом диагностики.

Исследование, именуемое как «Расширение границ неинвазивного пренатального тестирования: определение синдромов микроделеций у эмбрионов», можно найти на www.ajog.org.

О неинвазивном пренатальном ДНК тесте Panorama™

Panorama - это безопасный и высокоточный неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ), который выявляет распространенные генетические болезни плода. Panorama – единственный тест, использующий однонуклеотидные полиморфизмы (SNPs) для отделения и анализа материнской и фетальной ДНК. Путем анализа образца материнской крови, забор которой может быть осуществлен в любом медицинском учреждении, Panorama выявляет хромосомные аномалии на раннем сроке беременности – 9 недель. Кроме того, тест может определить пол плода, а результаты обычно предоставляются лечащему врачу уже в течение 7-10 календарных дней.